Visor del genoma
En vivo usableQué le hace una variante al genoma, predicho: un relato del ADN al efecto y un visor interactivo, sin llamar a ninguna API desde la web.
Un relato en siete capítulos, del ADN al efecto de una variante, en dos niveles de lectura (8 años o doctorado), sobre nubes de puntos de estructuras reales del Protein Data Bank dibujadas en WebGL2; después, un visor interactivo y no oficial de las predicciones de AlphaGenome: cascada SHAP por variante, mapa de calor por tejido y ensayo, pistas de señal REF contra ALT, mutagénesis de saturación, sashimi de splicing y mapas de contacto del plegamiento 3D del genoma.
Tecnología
- Visualización
- ETL & bases de datos
- Frontend
Sector
- Ciencia & bioinformática
Problema
Las predicciones de un modelo del genoma suelen llegar como tablas y gráficos sueltos, difíciles de leer para quien no es especialista, y consultar la API en cada visita cuesta cuota y expone la llave. Quería un relato comprensible y un visor que cualquiera pueda abrir sin servidor ni costo variable.
Enfoque
Un pipeline en Python consulta AlphaGenome una sola vez con una llave personal y congela el resultado en archivos versionados, con sello de proveniencia y un presupuesto de bytes. El sitio es estático y bilingüe (español e inglés), solo lee esos archivos y nunca llama a la API. Cada cifra dice de dónde salió.
La raíz del sitio es un relato en siete capítulos, del ADN al efecto de una variante. Se lee en dos registros, para 8 años o para un doctorado, con un interruptor que se recuerda. Detrás del texto, una nube de puntos en WebGL2 dibuja estructuras reales del Protein Data Bank leídas de sus mmCIF; un punto vibra con la amplitud térmica de su factor B. Cada capítulo termina en la vista del visor que lo demuestra.
Las cifras se calculan o se citan, nunca se redondean de memoria: la fracción codificante (1,25 %) sale de GENCODE 50 y las 32 referencias se verificaron en PubMed. Sin WebGL2 o con movimiento reducido se ve un póster del mismo render.
Límites: son predicciones de un modelo, no mediciones, y no son para uso clínico. AlphaGenome es solo la fuente de las predicciones; este visor no es un producto oficial.
Resultado
- estructuras reales del PDB en el escenario
- 8
- README.md, sección El escenario
- capítulos del relato
- 7
- README.md, sección El escenario
- referencias verificadas en PubMed
- 32
- README.md, sección El escenario
- pruebas automáticas con pytest
- 144
- commit cf2acf5 del repositorio
- chunk principal del visor
- 28,25KB gz
- docs/09-decisiones-autonomas.md, E-12
- fracción codificante del genoma, calculada de GENCODE 50
- 1,25%
- docs/evidence/coding-fraction.json
Estándares
| Calidad de software (ISO/IEC 25010) | No se corrió un checklist formal de ISO/IEC 25010. |
|---|---|
| Rendimiento web (Core Web Vitals) | Sitio en vivo, Lighthouse móvil, mediana de 5: el escenario da rendimiento 99–100, LCP 1 110–1 323 ms, CLS 0; el visor en /app/ da 100, LCP 1 450–1 493 ms, CLS 0, TBT 0. |
| Accesibilidad (WCAG 2.2) | Lighthouse accesibilidad 100 en el escenario y 96 en el visor, en los dos idiomas. |
| Higiene de seguridad | La llave de la API vive solo en el entorno local del pipeline; el sitio publicado nunca llama a la API. |
| Reproducibilidad | Artefactos versionados con sello de proveniencia y presupuesto de bytes; las cifras del relato se recalculan con tools/coding_fraction.py y tools/dna_rise.py. |
| Metodología de benchmark | Coste por frame del escenario WebGL2, mediana síncrona con la GPU: 0,3–0,5 ms en una GTX 1050 Ti, 0,7–0,8 ms en un Apple M2 Pro y 2,9–4,9 ms con render por CPU (SwiftShader), contra un presupuesto de 16,7 ms. Falta medirlo en un teléfono. |
| Documentación de datos / modelo | Las predicciones son salidas de AlphaGenome, no mediciones; el proyecto no entrena ningún modelo. |
| Versionado y registro de cambios | Repositorio en GitHub; sin CHANGELOG. |
Qué haría después
- Volver a medir el SEO en Lighthouse ahora que no hay noindex (se quitó el 2026-10-15).
- Medir el coste por frame del escenario en un teléfono de gama media.